مرض هنتنجتون

مرض هنتنجتون
هذا المرض المخي المستعصي على الشفاء اعتلال وراثي ، و إ يوجد بدرجات متباينة في المجمع الجيني لكل مجموعة سكانية ؛ فإن حدوثه يختلف كثيراً في أنحاء العالم ، و يصيب من واحد إلى تسعة أشخاص من كل عشرة آلاف في أوروبا ، و عشرة من كل عشرة آلاف في الولايات المتحدة ، و سبعين من كل عشرة آلاف في منطقة ليك ماراكيبو في فنزويلا .
و كثيراً ما يبدأ مرض هنتنجتون بتغيرات مزاجية ، مثل التهيج غير الاعتيادي ، أو السلبية أو الغضب ، و مع تقدم المرض يسبب اهتزازاً و تكشيراً و حركات أخرى خارجة عن السيطرة ، و كذلك صعوبة في التعلم و الذاكرة و اتخاذ القرار و الوظائف المعرفية الأخرى ، و تبدأ الأعراض عادةً في أشخاص ما بين سن الخامسة و الثلاثين و الخمسين ، رغم أن نوعاً نادراً يبدأ قبل سن العشرين ، و تحدث  الوفاة عادةً في غضون 15 سنة من بداية الأعراض .
الأسباب :
يحدث مرض هنتنجتون نتيجة طفرة موروثة مفردة ، و الطفرة تكرر شاذ لتتابع من الكيميائيات في الحمض النووي دي إن إيه DNA ، تسمى قواعد . و تسبب الموروثة المعيبة وفاة العصبات ( الخلايا العصبية ) في العقد القاعدية ، و هي الجزء من المخ الذي يتحكم في الحركات المتناسقة و وظائف أخرى ، كذلك في قشرة المخ التي تتحكم في التفكير المنطقي و الذاكرة و وظائف معرفية أخرى ، و كلما زاد عدد التكرارات غير السوية ، ظهر المرض بشكل أبكر ، و ازدادت شدته .
و الأشخاص الذين أصيب أحد والديهم أو كلاهما ب مرض هنتنجتون لديهم احتمال 50 في المائة أن يرثوا الموروثة المعيبة ، و أولئك الذين يرثون الموروثة بالفعل المؤكد أن يصيبهم المرض ، و في حالات نادرة قد يصاب أشخاص ب مرض هنتنجتونحتى بغير تاريخ عائلي للمرض ، و يعتقد الخبراء أن هذه الحالات تنتج عن طفرات تحدث تلقائياً في موروثة مرض هنتنجتون في مني الوالد .
الوقاية :
يمكن أن تحدد الاختبارات الوراثية إن كان فرداً له تاريخ عائلي للمرض لديه نسخة معيبة من موروثة مرض هنتنجتون ، و السبيل الوحيد الذي يمكن أن يسلكه أشخاص لديهم الموروثة المعيبة لمنعها تماماً من الانتقال إلى الأجيال القادمة هو عدم الإنجام لأي أطفال نهائياً .
التشخيص :
يمكن لأخصائي الأمراض العصبية تشخيص مرض هنتنجتون ، بناءً على الفحص العصبي و الأعراض و التاريخ الطبي العائلي ، و يشمل الفحص الطبي العصبي اختبارات للسمع و القوة و التنسيق و المنعكسات و التوازن و ملاحظة الحركات اللاإرادية ، و يبحث الطبيب كذلك عن عيوب في قدرة العينين على تتبع الأجسام المتحركة . و هو أحد أعراض المرض ، و عادةً يستخدم فحص تصويري ، مثل الأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي ، للتحري عن عيوب في المخ تميز المرض .
العلاجات :
لا يوجد شفاء من مرض هنتنجتون ، و لكن هناك أدوية عديدة قد تساعد على تخفيف بعض الأعراض البدنية ة العاطفية و النفسية .
الأدوية :
الأدوية المضادة للذهان ، مثل كلونازيبام و هالوبيريدول ، يمكن أن تساعد في تقليل الحركات اللا إرادية و الهلاوس و الضلالات و سورات العنف ، و قد تفيد مضادات الإكتئاب في التغلب على الإكتئاب ، إضافة إلى المهدئات للقلق ، و الليثيوم لتقلبات المزاج ، و ريفاستيجمين ، و هو دواء يستخدم لمرضى ألزهايمر ، يؤدي إلى تحسن طفيف في الأعراض المعرفية و الحركية .
المكملات :
تفترض أدلة أولية أن إيثيل – إي بي إيه النقي ، و هو أحد المكونين الرئيسيين في زيوت أسماك أوميجا – 3 ، قد يساعد في عكس التغيرات المخية النمطية لــ مرض هنتنجتون .